A型胰岛素抵抗综合征1例

摘要：

A型胰岛素抵抗综合征是罕见的胰岛素受体基因突变引起的常染色体显性遗传病，表现为黑棘皮、严重胰岛素抵抗，但血甘油三酯正常，女性可表现为多囊卵巢综合征和高雄激素血症。本文报道1例青少年女性，以月经不规律、黑棘皮、严重胰岛素抵抗及血甘油三酯正常为特点，通过基因检测诊断为胰岛素受体杂合突变导致的A型胰岛素抵抗综合征，随访2年余，控制满意。提示严重胰岛素抵抗患者采用适宜的诊疗流程可帮助这些疑难患者得到确诊。

关键词：受体，胰岛素、棘皮症，黑、严重胰岛素抵抗、A型胰岛素抵抗

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资助基金：国家自然科学基金91846106;北京市自然科学基金M22014;中国医学科学院中央级公益性科研院所基本科研业务费临床与转化医学研究基金2019XK320029

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1253-1256