10.3760/cma.j.cn112138-20220224-00140
以法布雷病为例探讨罕见遗传病家系筛查现状和挑战
罕见遗传病的诊断和治疗延误十分常见。筛查是快速诊断、发现新患者的重要手段,包括新生儿筛查、高危筛查以及家系筛查。通过家系筛查能够帮助罕见遗传病(如法布雷病)先证者家庭中的潜在患者尽早获得诊断,及时接受针对性治疗。本文以法布雷病为例,分别从家系筛查的意义、方法、所面临的困难和挑战出发,介绍目前我国法布雷病家系筛查的现状,并基于国外先进实践经验提出改善建议,旨在促进我国罕见遗传病家系筛查的推广和实施。
家系筛查、罕见遗传病、法布里病
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2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共6页
578-583