PKLR 基因新突变致红细胞丙酮酸激酶缺乏症一例

摘要：

本文报道PKLR 基因新突变致红细胞丙酮酸激酶缺乏症一例。患者男性26岁，表现为重度黄疸、脾大、胆囊结石、血红蛋白水平正常。UTG1A1基因及全外显子突变检测排除Gilbert综合征等先天性胆红素代谢性疾病，考虑存在慢性代偿性溶血继发黄疸，全外显子测序证实为PKLR基因复合杂合突变导致的红细胞丙酮酸激酶缺乏症（pyruvate kinase deficiency，PKD）。肝穿刺活检提示PKD患者肝脏含铁血黄素沉积可导致慢性肝损害。PKLR基因变异Exon6 c.758A>G（p.Asn253Ser）为本例首次报道。

关键词：丙酮酸激酶、PKLR基因、突变

所属期刊栏目：60

资助基金：国家自然科学基金81970106

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：767-768