DTA突变在骨髓增生异常综合征患者中的预后价值

摘要：

探讨伴DTA（DNMT3A、TET2、ASXL1）基因突变骨髓增生异常综合征（MDS）患者的临床特征及DTA突变在MDS患者的预后意义。回顾性分析2015年9月至2019年12月在新疆维吾尔自治区人民医院确诊的140例初治MDS患者的临床资料，采用2代测序对34种髓系肿瘤相关基因进行检测，了解MDS患者的DTA基因突变情况及DTA基因突变对MDS患者无进展生存时间（PFS）和总生存期（OS）的影响。（1）140例MDS患者检出DTA基因突变62例（44.3%），其中修订国际预后积分系统（IPSS-R）较低危组患者DTA突变率为65.4%，明显高于较高危组（31.8%）（
P=0.000）。与未突变组相比，DTA突变患者白血病转化率较低（9.7%比29.5%，
P=0.004）。（2）生存分析结果显示DTA突变与无DTA突变MDS患者相比，中位PFS差异无统计学意义（
P=0.787），但DTA突变患者中位OS显著短于无DTA突变患者（16个月比20个月，
P=0.022）。按照IPSS-R进一步分组，结果显示DTA突变与无DTA突变患者的中位OS仅在较高危组中差异有统计学意义（15个月比 18个月，
P=0.034）。（3）在62例DTA突变MDS患者中，发生其他基因共突变的有60例（96.8%），对DTA以及共突变频率>10%的基因进行Cox回归分析时，DTA突变不是独立的预后因素（
P>0.05）。提示DTA突变常发生于MDS疾病早期，在IPSS-R较低危组多见，白血病转化率较低。DTA突变与MDS患者的疾病进展无关，但在MDS较高危患者中预示着较差的生存，考虑与其共突变基因对预后的共同影响有关。

关键词：骨髓增生异常综合征、疾病特征、预后、DTA突变

所属期刊栏目：60

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：656-660