急性淋巴细胞白血病克隆异质性特征及相关临床分析

摘要：

目的:探讨克隆异质性在急性淋巴细胞白血病（ALL）患者中的特征及临床价值。方法:回顾性分析2016年1月至2019年6月，河南省肿瘤医院血液科就诊的170例ALL初诊患者的临床资料，其中男93例、女77例，中位年龄17（2~80）岁。采用高通量测序技术靶向检测52种ALL相关基因，将检出的基因突变位点根据变异等位基因频率（VAF）及同期流式细胞学结果进行克隆异质性分析，并分析其与临床特征间的关系以及预后价值。结果:121例（71.2%，121/170）患者检出基因突变，其中18例（52.9%，18/34）急性T淋巴细胞白血病患者可检出2个及以上的克隆，而仅有23例（16.9%，23/136）急性B淋巴细胞白血病患者可检出多克隆（
P<0.01）。基因突变相关克隆异质性分析显示，NOTCH1突变患者出现2个及以上克隆的比例较高（13/19）（
P<0.01）。生存分析结果显示，携带3个及以上克隆患者的无事件生存（EFS）明显低于其他患者（χ
2=10.330，
P=0.016），而在儿童患者中，携带多个克隆患者的总生存期和EFS均低于其他患者（总生存期: χ
2=7.974，
P=0.047；EFS: χ
2=10.860，
P=0.013）。
结论:ALL作为一种高度异质性血液肿瘤，克隆异质性与其来源不同的淋巴细胞谱系以及发病年龄密切相关，可进一步揭示疾病本质，评估预后风险。

关键词：克隆，分子、遗传异质性、突变、急性淋巴细胞白血病、高通量核苷酸测序

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资助基金：河南省自然科学基金182300410371;河南省科技攻关项目192102310051;Natural Science Foundation of Henan Province182300410371;Key Scientific and Technological Projects in Henan Province192102310051

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：629-633