17β-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症一例

摘要：

分析1例17β3-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症患者的临床资料及HSD17B3基因序列变化.患儿2岁11个月,抚养性别女性,因“双侧腹股沟包块”就诊,幼女外阴,阴蒂肥大,睾酮与雄烯二酮比值经绒毛膜促性腺激素(hCG)兴奋后逐渐降低,染色体核型46 XY,彩色超声检查未探及子宫、卵巢.父母及弟弟表型正常.HSD17B3基因测序显示患者携带2号外显子c.201A＞G(p.Glu67Asp)及9号外显子c.625T＞C (p.Ser209Pro)的复合杂合突变,父亲携带9号外显子c.625T＞C杂合突变,母亲携带2号外显子c.201A＞G杂合突变,弟弟无突变.

关键词：17β-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症、突变

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资助基金：国家自然科学基金81700693;河南省教育厅科学技术研究重点项目资助计划12A310010;河南省科技厅项目基础研究项目122300410338

在线出版日期：2019-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：604-606