伴有上运动神经元体征的腓骨肌萎缩症的致病基因研究进展

摘要：

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)是一组具有高度临床和遗传异质性的单基因遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN).此组疾病多于儿童和青少年时期起病,临床上以缓慢进展的对称性肢体远端肌肉无力与萎缩、轻至中度末梢型感觉障碍、腱反射减弱或消失和高弓足为典型表现.依据神经电生理及神经病理特点,CMT主要分为脱髓鞘型(CMT1)和轴索型(CMT2)两型.近年来,CMT中间型(DI-CMT)正逐渐被认识.

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在线出版日期：2018-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：529-531