芳香烃受体基因多态性及单倍型与克罗恩病的关系

摘要：

目的 探讨浙江温州地区汉族人群中芳香烃受体(AhR)基因多态性及单倍型与克罗恩病(CD)易感性的关系.方法 收集310例CD患者和573名年龄、性别相匹配的健康对照者.采用"改良多重高温连接酶检测反应技术"检测AhR(rs10249788、rs2158041、rs2066853)3种单核苷酸多态性(SNP).采用非条件logistic回归分析CD组和对照组间各SNP的等位基因和基因型频率差异及其对CD患者临床病理特征的影响.采用Haploview4.2软件进行连锁不平衡和单倍型分析.结果 CD组中rs2158041的变异等位基因T和基因型CT+TT频率显著低于对照组(19.52%比25.04%,P=0.009;34.19%比44.68%,P=0.003).依据"蒙特利尔CD表型分型标准"将患者分层,回肠末端型CD患者中rs2158041的变异等位基因T和基因型CT+TT频率低于对照组(16.79%比25.04%,P=0.005;28.24%比44.68%,P=0.001).狭窄型CD患者中rs2158041的变异等位基因T和基因型CT+TT频率亦低于对照组(15.20%比25.04%,P=0.003;28.43%比44.68%,P=0.003).Haploview 4.2软件分析显示上述3种SNP (rs10249788、rs2158041、rs2066853)彼此连锁,且CD组中单倍型CCG的频率高于对照组(44.73%比39.60%,P=0.039),而CTG的频率低于对照组(18.02%比22.78%,P=0.047).结论 AhR基因rs2158041变异可能影响CD发病风险、疾病部位和疾病行为.AhR(rs10249788、rs2158041、rs2066853)构建的单倍型CCG可能提高CD发病风险,而单倍型CTG则可能降低CD发病风险.

关键词：芳香烃受体、Crohn病、多态性、单核苷酸、单倍型

所属期刊栏目：57

分类号：R73;X32

资助基金：浙江省自然科学基金LY14H030012、LY15H030018、LY16H160055、LY17H030011;浙江省卫生厅资助项目2012KYA132;温州市科技局资助项目Y20150157 Zhejiang Provincial Natural Science FoundationLY14H030012, LY15H030018,LY16H160055, LY17H030011;Zhejiang Provincial Health Bureau2012KYA132;Wenzhou MunicipalScience and Technology BureauY20150157

在线出版日期：2018-01-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：37-43