额颞叶痴呆的致病基因特点及其与肌萎缩侧索硬化关系

摘要：

额颞叶痴呆(frontotemporal dementia,FTD)主要表现为行为、执行能力和语言的进行性损害,是65岁前起病的早发性痴呆常见原因之一.根据临床表现不同,可分为行为变异型FTD(behavioral variant FTD,bv-FTD)、进行性非流利性失语(progressive non-fluent aphasia,PNFA)和语义性痴呆(semantic dementia,SD).FTD病因和发病机制迄今不清,可能与多种蛋白异常沉积有关,而后者又与基因突变直接相关.研究发现,30％～50％的FTD有阳性家族史,其中10％ ～ 30％为常染色体显性遗传,在家族史强阳性(即家系中有3个或以上直系亲属患病)患者中携带致病基因的比率可高达88％[1],因此FTD与遗传关系十分密切.

机标关键词：额颞叶痴呆、基因特、肌萎缩侧、常染色体显性遗传、家族史、早发性痴呆、语义性痴呆、进行性损害、致病基因、直系亲属、执行能力、遗传关系、强阳性、行为、临床表现、基因突变、发病机制、常见原因、流利性、变异型

所属期刊栏目：56

分类号：R74;R18

在线出版日期：2017-11-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：781-784