WNK1基因突变导致Ⅱ型遗传性感觉和自主神经病一家系

摘要：

先证者男,44岁.因“反复肢端无痛性溃疡27年”就诊[1].先证者17岁时负重行走后右足拇趾出现无痛性血泡并皮肤破损,范围逐渐扩大且不易愈合,创面有黄色脓样物,当地医院诊断为“蜂窝组织炎”,抗感染治疗无效,2年后手术截去右足拇趾,伤口愈合.随后,右足其余足趾、左足趾、双足底及双手出现肿胀,皮肤增厚、破溃,形成无痛性损毁性溃疡,逐渐向四肢近端发展,反复抗感染及清创治疗无效.2006年行双侧高位胫骨截肢术并安装假肢,假肢摩擦部位易出现皮损、感染,双手指逐渐变短,无明显肌萎缩及肌力下降.先证者发病过程中伴发热(38℃左右)及感染部位皮温升高,应用抗菌药物治疗后体温可降低.先证者双手指病变前(约20岁时)不能准确系纽扣,平素多汗,二便正常.

机标关键词：自主神经病、基因突变、遗传性、性感觉

所属期刊栏目：55

分类号：R737.9;R54;R052

资助基金：国家自然科学基金;上海市科委重点项目

在线出版日期：2016-12-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：953-955