AIRE基因突变导致自身免疫性多发内分泌腺体综合征Ⅰ型一例

摘要：

患者女,61岁,农民.2012年8月因四肢无力,胸闷就诊当地医院,胸部CT示纵隔右上占位,诊断为“胸腺瘤”.行手术切除右上纵隔肿物,肿物大小约8.0 cm× 5.5 cm×3.2 cm,间质出血伴骨化及钙化.术后病理诊断为“B1型胸腺瘤”,免疫组化示:淋巴细胞CD1a(+)、TdT(+)、CD3(+)、CD5(+)、CD20(+)及ki67(+)80％.术后逐渐出现纳差、恶心、呕吐,伴面部及双手色素沉着、四肢乏力、偶有抽搐.近2年,上述症状逐渐加重,未治疗.2014年4月无明显诱因出现腹痛,呈阵发性钝痛,程度剧烈,不伴他处放射,与体位无关,伴胸闷、恶心加重,于2014年6月15日急诊入河南省人民医院.入院体检:体温36.6℃,脉搏110次/min,呼吸25次/min,血压83/72 mmHg(1 mmHg =0.133 kPa).

机标关键词：aire基因、自身免疫性、基因突变、内分泌腺、综合征

所属期刊栏目：55

分类号：R58;R394.1;R734.2

资助基金：河南省科技攻关计划142300410071

在线出版日期：2016-06-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：474-475