45,X/46,XY混合型性腺发育不全患者的诊治及随访

摘要：

目的 总结染色体核型为45,X/46,XY混合型性腺发育不全患者的临床特点、治疗方案及随访情况,以提高对此病的认识和诊疗水平.方法 对自2000年1月到2014年12月在解放军总医院住院治疗及随访、经外周血淋巴细胞核型确诊为45,X/46,XY混合型性腺发育不全患者的临床表现、激素水平、治疗和随访进行回顾性总结.结果 (1)7例45,X/46,XY混合型性腺发育不全的患者,初诊年龄为12～17岁.6例患者按女性抚养,1例按男性抚养.(2)7例患者均身材矮小,生长发育迟缓,多伴有身材矮小、面部多痣等典型的特纳体征.(3)外生殖器表现多样,阴茎短小伴尿道下裂1例;阴蒂肥大似阴茎状1例,完全女性型5例.按外生殖器男性化评分1例患者为男性优势表型、1例临床表型不明、5例为女性表型.(4)通过探查手术和超声检查发现,2例患者存在睾丸,1例患者有卵巢样性腺,4例患者未发现性腺.(5)有5例患者接受重组人生长激素(rhGH)治疗,患者身高均有显著增长,患者使用1年后身高增长最高达15 cm.有2例患者接受性激素替代治疗,1例患者接受口服十一酸睾酮治疗,治疗后有阴茎增大和勃起,另外1例患者接受雌孕激素替代治疗,治疗后出现撤退性子宫出血.结论 45,X/46,XY混合型性腺发育不全患者,具有典型的类特纳临床特征.其外生殖器表现多样,以性别表型不明型所占比例最高.治疗应个体化可使用生长激素促进身高增长、性激素促进第二性征的发育及维持.

关键词：腺发育不全,混合性、诊断、治疗

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在线出版日期：2015-11-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：954-958