中国散发性肌萎缩侧索硬化中C9orf72基因突变特征

摘要：

2015年6月9日Neurobiol Aging在线发表了北京大学第三医院神经内科樊东升教授牵头与3家国际科研机构共同完成的临床-基础综合研究(He J,Tang L,Benyamin B,et al.C9orf72 hexanucleotide repeat expansions in Chinese sporadic amyotrophic lateral sclerosis.Neurobiol Aging,2015.),明确了C9orf72基因中的六核苷酸(GGGGCC)重复扩展在中国散发性肌萎缩侧索硬化(ALS)患者中的遗传学、表观遗传学和临床特征.这是目前对非欧洲裔人群规模最大、研究层次最深入的一项单中心ALS遗传研究,并且首次创新性地对亚洲散发ALS人群位于C9orf72基因片段上的表观遗传学特征进行了综合验证.

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在线出版日期：2015-09-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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