高甘油三酯血症致妊娠期反复发生急性胰腺炎患者脂蛋白脂肪酶基因突变一例

摘要：

家族性高乳糜血症(Ⅰ型高脂血症)是少见的常染色体隐性遗传病,主要是由于脂蛋白脂肪酶(LPL)基因突变致LPL活性下降,从而TG分解减少,血清TG浓度升高.我们在临床上发现1例因高TG血症致妊娠期反复发生急性胰腺炎的患者,在排除甲状腺功能减退症、库欣综合征、糖尿病等继发性血脂紊乱因素后,诊断为原发性高TG血症、家族性高乳糜血症,并应用PCR技术对此家系LPL基因进行检测探讨其分子机制,现报道如下.

机标关键词：高甘油三酯血症、脂蛋白脂肪酶基因、急性胰腺炎患者、基因突变、妊娠期

所属期刊栏目：54

分类号：R589.2;R657.51;R734.2

在线出版日期：2015-03-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：220-222