血管生长素基因突变与中国汉族家族性肌萎缩侧索硬化的关系

摘要：

目的 通过对31个中国汉族家族性肌萎缩侧索硬化(FALS)家系先证者进行血管生长素(ANG)基因突变检测,探讨中国汉族FALS与ANG基因突变的关系.方法 采集2009年至2012年北京大学第三医院神经内科确诊的31个肌萎缩侧索硬化(ALS)家系的临床资料.利用PCR技术和直接测序的方法,检测各家系先证者的ANG基因是否存在变异.结果 31个ALS家系均呈常染色体显性遗传.全部31例先证者未发现存在ANG基因单核苷酸多态性(SNP)和突变.结论 ANG基因的SNP及突变在中国汉族FALS患者中可能非常少见.

关键词：肌萎缩侧索硬化、家族性、DNA突变分析、多态性、单核苷酸、血管生成素

所属期刊栏目：54

分类号：S834.2;R764.43;R512.62

资助基金：国家自然科学基金;高等学校博士学科点专项科研基金

在线出版日期：2015-03-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：122-124