青春期起病的全身性脂肪萎缩病二例及其分子病因分析

摘要：

例1患者女,17岁.早产1个月,出生后外貌正常,自12岁起出现消瘦、全身皮肤色素沉着,以颈部、腋窝、腹股沟为重,面部、四肢、躯干、臀部、掌心、足底皮下脂肪缺失.家族中无类似疾病及自身免疫性疾病,同胞姐姐无类似表现.体检:体形消瘦,眼球稍突出,鸟嘴样鼻子,牙列不齐,粗测听力下降.乳房萎缩,腹部稍膨隆,四肢肌肉萎缩,关节僵硬,双下肢汗毛增多,轻度凹陷性水肿,无阴毛、腋毛.辅助检查:全身脂肪磁共振成像(MRI)显示全身皮下脂肪层菲薄,腹腔内大量脂肪沉积、脂肪肝、肝脾大;双侧髋、膝关节及右侧胸腔少量积液(图1).

机标关键词：脂肪萎缩、分子病因、病因分析、青春期、全身性

所属期刊栏目：52

分类号：R730.264;R589.2;R3

在线出版日期：2013-09-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：679-680