核黄素转运蛋白C20orf54基因rs3746804位点单核苷酸多态性与食管鳞癌遗传易感性的关系

摘要：

目的 探讨核黄素转运蛋白C20orf54基因外显子3中rs3746804位点单核苷酸多态性(SNP)与食管鳞癌(ESCC)遗传易感性的关系.方法 磁珠法提取全血基因组DNA,以直接测序方法对434例包括长治、林州两地ESCC患者与554例包括长治、林州健康人群及由林州移居长治的健康移民5组人群的C20orf54基因外显子3的SNP1139C＞T进行基因分型.结果 长治ESCC组与长治健康组、健康移民组在基因型CT(37.5％比51.0％、37.5％比52.0％)、CC(44.2％比34.8％、44.2％比33.0％)的分布频率上差异明显(P值均＜0.05),与林州ESCC组在基因型TT(18.3％比4.1％)、CC(44.2％比54.6％)的分布频率上有明显差异(P值均＜0.05)；林州ESCC组与健康移民组在基因型TT(4.1％比15.0％)、CT(41.2％比52.0％)、CC(54.6％比33.0％)的分布频率上差异明显(P值均＜0.05),与长治健康组在基因型TT(4.1％比14.1％)、CC(54.6％比34.8％)的分布频率上差异明显(P值均＜0.01).肿瘤组(长治ESCC组+林州ESCC组)与健康组(长治健康组+林州健康组+健康移民组)在基因型CT(39.2％比48.7％)和CC(48.8％比38.2％)的分布频率上差异明显(P值均＜0.01).相对于CC基因型,CT和CT +TT基因型可以降低食管癌发生的危险性(OR=0.630,95％ CI0.481 ～0.826; OR=0.654,95％ CI0.507 ～0.844).结论 C20orf54基因外显子3中rs3746804位点的SNP与食管鳞癌的遗传易感性明显相关.

关键词：食管肿瘤、疾病遗传易感性、多态性、单核苷酸、核黄素转运蛋白、C20orf54基因

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分类号：R737.9;Q346+.5;R373.2

资助基金：山西省自然科学基金2011011037-3

在线出版日期：2013-02-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：982-986