江苏汉族人群白细胞介素-23受体基因多态性与炎症性肠病及其表型的关系

摘要：

目的 探讨江苏汉族人群中IL-23受体基因多态性与炎症性肠病及其表型的关系.方法 选取178例炎症性肠病患者[溃疡性结肠炎(UC) 135例,克罗恩病(CD)43例]和134例健康对照,检测IL-23受体基因的6个单核苷酸多态性位点(rs1 1805303、rs1343151、rs11465804、rs11209032、rs17375018、rs11465788)的基因多态性,分析其与UC、CD各临床表型的关联性.结果 rs 11805303的T等位基因频率在UC中为60.4％,高于对照组(50.4％),P=0.020.UC的基因-表型分析显示,rs17375018位点的基因多态性与结肠炎活动性指数(UCDAI)即UC的严重程度相关,携带等位基因G的患者倾向于发生轻度UC.CD的基因-表型分析显示,rs17375018位点的A等位基因频率在诊断年龄≤25岁的CD患者中明显高于诊断年龄＞25岁的患者(41.7％比22.0％,P=0.050,OR=2.532,95％ CI0.988～6.494)；rs11805303位点的基因型与CD的诊断年龄、病变范围有关联性(P值分别为0.039和0.044)；rs 17375018位点的A等位基因携带者发生肠外表现的几率较等位基因G携带者低(23.1％比46.7％,P=0.040,OR =2.917,95％ CI1.027～8.283).结论 在江苏汉族人群中,rs11805303是UC的易感基因位点,同时rs11805303、rs17375018位点的基因多态性与UC、CD的临床表型有关联性.

关键词：受体、白细胞介素23、多态性、单核苷酸、炎性肠疾病

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分类号：R5(内科学)

资助基金：国家自然科学基金30770991;国家自然科学基金青年基金30800511;江苏省兴卫工程重点学科项目XK200714;江苏省兴卫工程重点人才项目RC2007045

在线出版日期：2012-01-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：935-941