非综合征性先天性粒细胞减少症一例及基因诊断

摘要：

目的 探讨非综合征性先天性粒细胞减少症( NSVCN)1例患者的基因突变及诊断方法.方法 以1例NSVCN并进展为慢性粒-单核细胞白血病患者为研究对象,分别对其ELA2、HAX1、WASp和GFI1基因进行测序和突变分析.结果 该例患者存在1种新型的复合型杂合性HAX1基因突变:c.430-1insG和c.655-9del5bp.结论 本研究探索了NSVCN的基因分子诊断方法,并发现了1种新型突变.

关键词：基因诊断、中性粒细胞减少、白血病、粒-单核细胞、慢性、HAX1基因

所属期刊栏目：50

分类号：R5(内科学)

资助基金：江苏高校优势学科建设工程资助项目2011

在线出版日期：2012-01-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：922-925