慢性骨髓增殖性疾病131例JAK2V617F突变的定量分析及临床意义

摘要：

目的 研究JAK2V617F突变在慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)中的发生率、突变类型、转录本水平及其临床意义.方法 采用突变特异性扩增系统(ARMS)-PCR方法 检测JAK2V617F的发生率及其突变类型;毛细管电泳方法 定量分析JAK2V617突变转录本水平.结果 纯合型JAK2V617F突变特发性血小板增多症(ET)患者和杂合型JAK2v617F突变ET患者其发病年龄均较野生型患者为高(P<0.05);CMPD患者发病年龄与JAK2V617F突变的发生问存在相关性(P<0.05),≥60岁患者的JAK2V617F突变转录本水平高于<60岁患者(P<0.05);JAK2V617F突变型CMPD患者中真性红细胞增多症(PV)和ET患者白细胞和血红蛋白水平均高于野生型患者(P<0.05),ET患者中纯合型突变者白细胞水平高于杂合型突变者(P<0.05);JAK2V617F突变在PV中的发生率和JAK2V617F纯合型突变在PV中的发生率均高于ET患者(P<0.05);JAK2V617F转录本水平均值在PV、ET和慢性特发性骨髓纤维化患者中无差别.结论 ARMS-PCR结合毛细管电泳定性和定量分析JAK2V617F突变可用于CMPD的诊断和预后判定.

关键词：骨髓增殖性疾病、核酸扩增技术、电泳、毛细管、JAK2V617F

所属期刊栏目：48

分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2009-04-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：140-143