急性髓细胞白血病患者NPM1与FLT3基因突变的研究

摘要：

目的 探讨急性髓细胞白血病(AML)患者中NPM1基因与FLT3基因内部串联重复(ITD)突变的发生率,并了解其临床特征及预后.方法 收集86例成人AML患者初诊时骨髓单个核细胞,采用基因组DNA-PCR方法分别扩增其NPM1和FLT3基因,毛细管电泳方法分析NPM1第12外显子突变,琼脂糖电泳分析FLT3-ITD突变,随访判断其预后.结果 86例AML患者中共检出NPM1基因突变29例(33.7%),FLT3-ITD突变15例(17.4%).两种突变在50例染色体正常核型AML中的发生率分别为46.0%和24.0%,明显高于异常核型AML患者.7例中6例NPM1+/FLT3-ITD+双阳性AML患者表现为正常核型,外周血白细胞均＞50×109/L.单纯NPM1+或FLT3-ITD+AML患者初诊时也表现为高白细胞(P＜0.05),NPM1+AML患者CD34表达率较低(P＜0.001)、临床完全缓解(CR)率略高(66.7%、53.3%,P＞0.05)、总生存率(OS)高(P＞0.05);而FLT3-ITD+AML患者CR率略低(50.0%、58.8%,P＞0.05)、OS低(P＞0.05).NPM1+/FLT3-ITD-、NPM1-/FLT3-ITD-、NPM1+/FLT3-ITD+、NPM1-/FLT3-ITD+四组患者的CR率分别为66.7%、62.5%、50.0%、42.9%(P＞0.05),各组间OS差异无统计学意义(P＞0.05).结论 NPM1和FLT3-ITD突变是AML(尤其正常核型AML)患者常见的分子学异常,且与其临床特点、疗效及预后有一定相关性.

关键词：白血病、粒细胞、急性、基因、串联重复序列、突变

所属期刊栏目：46

分类号：R73(肿瘤学)

资助基金：江苏省医学领军人才基金;江苏省自然科学基金青年创新人才启动项目BK2006541

在线出版日期：2007-12-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：907-910