表现为帕金森综合征的SCA3/MJD一家系临床及基因突变研究

摘要：

@@ 近年来遗传因素在帕金森病发病机制的作用越来越受到关注.其中a-突触核蛋白(a-Synuclein)基因,泛素羟基末端水解酶L1(UCH-L1)基因,LRRK2基因同常染色体显性遗传帕金森病有关[1].遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)是一组包括多种亚型在内的神经系统退行性疾病.临床表现除了共济失调外可伴有帕金森综合征.近来有报道SCA患者可以表现为帕金森综合征而无明显的共济失调[2,3],我们对5个临床诊断为常染色体显性遗传的帕金森病家系进行SCA突变检测.

机标关键词：帕金森病、家系、临床诊断、常染色体显性遗传、脊髓小脑型共济失调、神经系统退行性疾病、基因、突触核蛋白、遗传因素、突变检测、临床表现、发病机制、遗传性、水解酶、亚型、羟基、患者

所属期刊栏目：45

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：国家高技术研究发展计划863计划2004AA227040;国家科技攻关计划2004BA720A03;国家自然科学基金30400262

在线出版日期：2006-11-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：841-842