脊髓性肌萎缩症患者神经元样细胞SMN2基因mRNA的表达

摘要：

目的 检测脊髓性肌萎缩症(SMA)患者神经元样细胞SMN2基因mRNA的表达.方法 用PCR-RFLP的方法对SMA患者进行基因诊断,诱导其骨髓间充质干细胞分化为神经元样细胞,RT-PCR和测序检测该细胞SMN 2基因mRNA的表达,所有过程与对照组进行对比研究.结果 SMN2基因的扩增产物为全长转录产物fl-SMN mRNA(266 bp)和转录时跳过外显子7的产物SMN△7mRNA(212 bp,经测序证实缺少的54 bp为外显子7的序列);SMA患者fl-SMN mRNA的表达占总表达量的23.2%,远低于对照者(占总表达量的82.0%);而SMN△7 mRNA表达占总表达量的76.8%,高于对照者的18.0%.结论 SMA患者神经元样细胞的SMN2基因转录时存在选择性剪接,即剪接时跳过外显子7,是导致其全长SMN蛋白不足的原因之一.

关键词：脊髓性肌萎缩症、基因、运动神经元、α

所属期刊栏目：45

分类号：R5(内科学)

资助基金：国家自然科学基金30170330;湖南省自然科学基金02JJY3016

在线出版日期：2006-11-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：831-834