矮妖综合征:胰岛素受体缺陷所致的胰岛素抵抗综合征

摘要：

目的 对1例罕见的17岁矮妖综合征患者进行临床及分子生物学研究,探讨其发病机制及特点.方法 对该患者进行病史询问及相关检查.采集患者及其家系成员(父母及妹妹)的血DNA样本,进行胰岛素受体编码基因(INSR)各外显子的PCR扩增测序.结果 该患者面容特殊,体型消瘦,体重指数15.5 kg/m2,多毛,全身黑棘皮病.空腹C肽2.92μg/L,胰岛素104 mIU/L,空腹血糖15.8 mmol/L;糖化血红蛋白(HbA1c)12%.住院后予格列美脲4 mg/d治疗4 d,空腹血糖降至15.1 mmol/L,空腹C肽增至7.4μg/L;后加用胰岛素治疗(约200 U/d),空腹血糖降至12.3 mmol/L.基因筛查发现,患者INSR存在W659R及V1054M的复合杂合突变,分别位于第9及17号外显子,此为矮妖综合征一新的突变类型.而其父只存在V1054M突变;其母只存在W659R突变,其妹正常.结论 患者为一新的INSR突变引起的矮妖综合征,其生存期长,对其特殊表现尚需做进一步的研究.

关键词：胰岛素抗药性、矮妖综合征、受体、胰岛素、基因、突变

所属期刊栏目：45

分类号：R5(内科学)

资助基金：上海市教委资助项目Y0204;上海市科委资助项目034119818

在线出版日期：2006-10-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：730-733