新突变致复合杂合子家族性高胆固醇血症家系的基因检测

摘要：

目的 对临床诊断为遗传性高胆固醇血症纯合子患者所在家系成员的相关基因进行突变检测和分析,探讨该病的分子诊断方法 和发病的可能分子机制.方法 以该家系中3代共6人的基因组DNA为模板,用PCR对低密度脂蛋白受体(LDLR)基因的全部18个外显子和启动子以及载脂蛋白B-100(Apo B-100)基因3500-3531区域进行扩增,琼脂糖凝胶电泳鉴定后对PCR产物直接测序.测序结果 与GeneBank中该基因的正常序列对比找出突变,结合该家系成员临床表型证实突变.结果 在ApoB-100的3500-3531区域未发现突变,而在先证者LDLR基因的第4外显子发现新的点突变685delA杂合性腺嘌呤缺失和386A＞G杂合错义突变,其父存在685delA杂合性腺嘌呤缺失,其母存在386A＞G杂合错义突变.结论 证实家系先证者是存在LDLR突变的复合杂合子,发现的新的LDLR基因突变位点386A＞G和685delA分别来源于父系和母系的遗传,可能是该家系发病的分子基础.

关键词：高胆固醇血症、家族性、受体、LDL、DNA突变分析

所属期刊栏目：45

分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2006-10-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：725-729