P-选择素基因单核苷酸多态性与IgA肾病的相关性

摘要：

目的研究P-选择素基因变异与原发性IgA肾病的相关性.方法在用直接测序法广泛筛查P-选择素基因全部编码区、部分调控区和外显子-内含子连接区并发现16个单核苷酸多态性(SNP)的基础上,挑选9个中高频SNPs(频率＞5%).选上海瑞金医院肾科收治的汉族原发性IgA肾病患者210例及健康对照者103例,用PCR产物直接测序法进行基因分型,对IgA肾病进行病例-对照相关分析.结果(1)IgA肾病者AA基因型频率(78.1%)明显高于健康对照者(65.1%,P=0.0136),AG+GG基因型频率(21.9%)明显低于健康对照者(34.9%,P=0.0136);IgA肾病者等位基因A频率(88.6%)明显高于健康对照者(81.6%,P=0.0165),等位基因G频率(11.4%)明显低于健康对照者(18.4%,P=0.0165).危险度相关分析,AG+GG基因型使IgA肾病发病危险性下降为52.2%(OR=0.522,95%CI为0.311～0.875).(2)96例IgA肾病者外周血P-选择素水平为(26.8±9.1)μg/L,显著高于健康对照者[(19.6±4.5)μg/L,P＜0.01],-825A/G多态性AA基因型者的P-选择素水平[(28.1±9.0)μg/L]显著高于AG+GG基因型[(23.4±8.5)μg/L,P＜0.05].结论P-选择素基因启动子区-825A/G与IgA肾病易感性及患者肾功能显著相关,揭示了P-选择素基因在IgA肾病中的致病作用.

关键词：IgA肾病、易感基因、多态性、单核苷酸、P选择素

所属期刊栏目：45

分类号：R5(内科学)

资助基金：上海市卫生局资助项目2003ZD002;上海市卫生局资助项目05III001;上海市学科建设项目T0201;上海第二医科大学校科研和教改项目02XJ21018

在线出版日期：2006-08-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：559-564