基因多态性与肠易激综合征的关系及其对药效的影响

摘要：

目的探讨5-羟色胺转运体(SERT)基因启动子区域(5-HTTLPR)与第2内含子可变数目串联重复序列(VNTRs)多态性在正常人及肠易激综合征(IBS)患者的分布及对替加色罗治疗便秘型IBS(C-IBS)疗效的影响.方法用PCR检测87例IBS和96例对照者外周血2个基因的多态性;给予41例C-IBS患者4周替加色罗6 mg,2次/d,治疗前后评估临床症状及便秘程度.结果IBS组5-HTTLPR基因型频率是S/S:52.9%,S/L:31.0%,L/L:16.1%;对照组分别为57.3%,35.4%及7.3%;IBS组VNTRs基因型频率是STin2.10/10:2.3%,STin2.12/10:17.2%,STin2.12/12:80.5%;对照组分别为2.1%,11.4%及86.5%;两组差异无统计学意义(P＞0.05),但C-IBS组的L/L频率比对照组显著高(25.0%比7.3%,P＜0.05).治疗后症状缓解率S/S型为85.0%,S/L型为70.0%,均显著优于L/L型的36.4%(P＜0.05);主体症状评分和单个症状(排便次数、粪便性状、便后排空感等)改善在S/S和L/S型均优于L/L型(P＜0.05).结论SERT基因多态性总体与IBS发病无关,但L/L型更易患C-IBS.替加色罗对C-IBS的疗效受基因型影响,L/L型疗效较差.

关键词：结肠疾病、功能性、血清素、基因、多态现象

所属期刊栏目：45

分类号：R5(内科学)

资助基金：广东省博士启动基金20055000420

在线出版日期：2006-08-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：552-555