低密度脂蛋白受体基因突变类型的筛查

摘要：

目的调查我国家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白受体基因突变类型.方法以患者的基因组DNA为模板,用聚合酶链反应扩增该基因的18个外显子.用单链构象多态性方法分析检测PCR产物,对电泳结果异常者进行DNA测序;错配引物PCR引入MspI酶切位点检测最常见的载脂蛋白B基因突变类型R3500Q.结果经单链构象多态性分析发现,7个先证者有异常电泳条带出现.DNA测序证实,先证者存在9个突变位点.经文献检索发现除C255R外,其余均系尚未报道的新突变类型.在所有FH患者中未检测出载脂蛋白B基因突变.结论中国人FH患者可能存在独特的低密度脂蛋白受体基因突变谱.

关键词：高胆固醇血症、家族性、脂蛋白类、LDL、基因

所属期刊栏目：43

分类号：R5(内科学)

资助基金：江苏省教育厅科研项目03KJD310225

在线出版日期：2004-12-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：665-668