X-连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症与Cx32基因突变

摘要：

目的探讨X-连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症(CMTXR)与Cx32基因突变的关系.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法检测了一个 X-连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症家系中4名患者,9名有血缘关系的正常人及家系外50名无血缘关系的正常人.结果发现该家系中4例患者及3名有血缘关系的正常人均出现异常SSCP条带,经测序证实为Arg15Gln突变.结论 Cx32基因突变可以导致 X-连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症.应用PCR-SSCP结合DNA序列分析方法可对由 Cx32基因突变所致的X-连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症进行基因诊断.

关键词：连接蛋白类、遗传性疾病、腓骨肌萎缩症

所属期刊栏目：40

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金39900047

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：543-545