多基因遗传风险评分与胃癌发病年龄的关联分析

摘要：

目的:探讨多基因遗传风险评分（PRS）与胃癌发病年龄及早发风险之间的关系。方法:基于胃癌全基因组关联研究，以胃癌病例为研究对象，利用112个与胃癌发生风险有关的单核苷酸多态性位点构建PRS，采用方差分析和Pearson相关性检验分析PRS水平与胃癌发病年龄的关系。将发病年龄<50岁的病例定义为早发胃癌病例，以低遗传风险（PRS≤20%）为参照组，采用Cox比例风险模型以早发诊断年龄为时间变量分析中遗传风险（PRS：20%~80%）和高遗传风险（PRS>80%）与胃癌早发风险的关联。结果:共纳入8 629例胃癌病例，其中，男性6 284例（72.82%），女性2 345例（27.18%），发病年龄为（60.61±10.80）岁。PRS水平与胃癌发病年龄呈显著负相关（
r=-0.05，
P<0.001），PRS越高胃癌发病年龄越小，低、中、高遗传风险组胃癌发病年龄分别为（61.68±10.33）岁、（60.53±10.79）岁、（59.80±11.20）岁。PRS与胃癌早发风险呈剂量反应关系（中遗传风险：
HR=1.19，95%
CI：1.03~1.39，
P=0.022；高遗传风险：
HR=1.44，95%
CI：1.20~1.71，
P<0.001）。
结论:高PRS不仅增加胃癌发病风险，同时也是胃癌早发的危险因素，PRS可作为遗传检测指标评估胃癌发病和早发风险。

关键词：肿瘤，胃、早发、全基因组关联研究、多基因风险评分

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资助基金：国家重点研发计划2016YFC1302700;国家自然科学基金81872702;National Key Research and Development Program of China2016YFC1302700;National Natural Science Foundation of China81872702

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1092-1096