后GWAS时代非综合征型唇腭裂致病基因的探索——从综合征型到非综合征型

摘要：

唇腭裂是一类常见的出生缺陷,活产儿的患病率约为1/700[1].患儿因口腔颌面部结构异常,致进食、语言、生长发育及心理健康均受影响.唇腭裂按解剖结构可分为单纯腭裂(cleft palate only,CPO)和唇裂合并或不合并腭裂(cleft lipwith or without cleft palate,CL/P),通常认为两者具有不同的病因.唇腭裂患病率存在种族和性别差异,亚洲人群患病率为1.52‰[2],高于白种人的1.0‰和非洲人的0.4‰[1];男性和女性CL/P患者的比例约为2:1,而在CPO患者中这一比例约为1:2[1].

关键词：非综合征型唇腭裂、候选基因、全基因组关联研究、综合征型唇腭裂

所属期刊栏目：36

分类号：R782.2;R394;Q754

在线出版日期：2015-12-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1319-1323