错配修复基因hMLH1错义突变Val384Asp与四种肿瘤遗传易感性的研究

摘要：

目的了解中国人hMLH1基因Val384Asp错义突变在四种肿瘤中的存在状况.方法在中国汉族人群中分别提取233例大肠癌患者、273例胃癌患者、111例乳腺癌患者、90例食管癌患者和268名健康人外周血细胞的基因组DNA;采用聚合酶链反应扩增hMLH1基因第12外显子的部分DNA片段(217 bp),变性高效相色谱检测,DNA测序验证,比较分析Val384Asp基因型在四种肿瘤中的分布.结果6.34%正常人群携带Val384Asp,在大肠癌患者和胃癌患者中Val384Asp的检出率与正常人群相比差异有统计学意义(P<0.05),尤其在<45岁的大肠癌患者和<50岁的胃癌患者中,Vd384Asp的检出率与正常人群相比差异有统计学意义(P<0.01),而在乳腺癌患者和食管癌患者中Val384Asp的检出率与正常人的相同或相近.结论Val384Asp错义突变作为中国人hMLH1基因上的一个多态位点,是大肠癌和胃癌遗传易感因素,可作为中国人胃肠道肿瘤,尤其是低龄胃肠道肿瘤高危人群筛选的候选指标.

关键词：胃肠道肿瘤、食管肿瘤、乳腺肿瘤、基因

所属期刊栏目：25

分类号：R73;R39

资助基金：江苏省卫生厅科研项目H9805;江苏省重点人才基金RC2002070

在线出版日期：2005-03-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：978-981