液体活检技术检测肺腺癌患者脑脊液表皮生长因子受体基因突变的研究

摘要：

目的 通过建立液体活检技术检测肺腺癌脑脊液标本(CSF)表皮生长因子受体(EGFR)基因突变检测流程,研究肺腺癌脑转移患者EGFR基因突变检测模式并分析检测结果在临床治疗中的可能价值. 方法 回顾性研究,收集26例携带EGFR基因敏感突变(L858R突变和19号外显子缺失突变)肺腺癌患者CSF标本,肺腺癌患者均经一代EGFR小分子抑制剂(EGFR-TKIs)治疗后进展,影像学提示脑转移.同时收集5例临床和病理细胞学证实为非肿瘤患者CSF标本.应用本研究建立的CSF标本液体活检检测流程对无细胞上清标本进行EGFR基因突变检测. 结果 80.8％(21/26)肺腺癌患者CSF无细胞上清标本检测到EGFR敏感突变,13例(61.9％)21号外显子L858R位点突变,8例(38.1％)19号外显子缺失突变.所有CSF无细胞上清标本均未检测出T790M位点突变.5例非肿瘤患者CSF标本均未检测出EGFR基因突变. 结论 应用本研究建立的液体活检检测流程可完成CSF无细胞上清标本EGFR基因突变检测,且检测灵敏度和特异性较高.可能由于一代EGFR TKIs药物特点,耐药后脑转移CSF标本中T790M检出率低,CSF标本检测T790M位点突变在指导临床应用三代EGFR TKIs治疗方面价值有限.

关键词：肺肿瘤、肿瘤转移、受体、表皮生长因子、DNA突变分析

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资助基金：国家自然科学基金81641114National Natural Science Foundation of China81641114

在线出版日期：2019-10-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：856-860