CLU基因低频变异与晚发型阿尔茨海默病和轻度认知功能障碍遗传易感性研究

摘要：

目的发现与晚发型阿尔茨海默病(LOAD)发病相关的潜在基因变异,拓展阿尔茨海默病(AD)遗传易感因子谱. 方法对四个参与调节脂代谢的AD风险基因:载脂蛋白E(APOE)、分拣蛋白相关受体(SORL1)、载脂蛋白C1 (APOC1)、载脂蛋白J(CLU)进行靶向测序,分别在LOAD、轻度认知功能障碍(MCI)患者和认知健康对照中对候选变异进行验证,并对其进行生物信息学分析. 结果 携带CLU基因rs117389184变异型等位基因增加LOAD和MCI发病风险[P=0.026,OR(95％CI):3.56(1.08～4.84);P=0.026,OR (95％CI):3.06(0.98～4.03)],提示与认知功能受损存在相关性.该变异可能会干扰转录因子结合,影响基因的表达. 结论 CLU基因rs117389184为新的LOAD和MCI风险变异基因.

关键词：阿尔茨海默病、认知障碍、CLU基因、变异

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资助基金：国家自然科学基金81460203National Natural Science Foundation of China81460203

在线出版日期：2019-07-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：627-630