汉族人群中与特发性肺动脉高压相关的KCNA5基因变异

摘要：

目的 探讨中国汉族人群中与特发性肺动脉高压(IPAH)发病和进展有关的KCNA5基因变异.方法 将86例特发性肺动脉高压患者作为病例组,250例正常人作为对照组.所有参与者抽取5ml外周静脉血,提取基因组DNA.通过对KCNA5基因序列测序寻找在病例组和对照组中基因位点频率具有显著性差异的基因变异.所有患者进行右心导管检查记录肺血流动力学数据,然后按照有无基因变异将患者分成两组,比较两组患者肺血流动力学指标.结果 位于编码区的KCNA5 C-862G频率在患者和对照组之间有显著性差异.具有该位点变异的患者平均肺动脉压、肺血管阻力显著升高.结论 KCNA5基因编码区单核苷酸多态位点g.862C>G可能会影响Kv1.5通道的表达和功能,从而与特发性肺动脉高压发病和进展相关联.

关键词：高血压、肺性、KCNA5基因、肌细胞、平滑肌

所属期刊栏目：8

分类号：R54;TG1

资助基金：国家973重点基础研究项目2007CB512008;国家"十一五"科技支撑项目2006BAI01A07

在线出版日期：2009-11-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：333-337