代谢酶的基因多态性与疾病遗传易感性的关系

摘要：

@@ 基因多态性是指正常人群中在某一基因位点上存在着2个或2个以上不同等位基因的现象.出现基因多态性的原因可以是单核苷酸变异,或是某些高重复序列(如微卫星序列等)的拷贝数变异[1].基因多态性的研究对筛选和保护易感人群并采取有效的干预措施具有十分重要的意义.随着聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析等分子生物学技术的发展,外源性代谢酶的基因多态性与疾病遗传易感性间的关系已得到了较深入的研究.下面着重对几大类主要的外源性代谢酶的基因多态性与疾病遗易感性的关系加以综述.

机标关键词：代谢酶、基因多态性、限制性片段长度多态性、聚合酶链式反应、疾病遗传易感性、分子生物学技术、外源性、微卫星序列、核苷酸变异、重复序列、正常人群、易感人群、基因位点、干预措施、等位基因、拷贝数、筛选、保护

所属期刊栏目：19

分类号：R3(基础医学)

资助基金：国家自然科学基金39630150;卫生部科研项目98-1-064

在线出版日期：2004-02-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：237-238