利用质量工具减少地中海贫血基因检测复查率

摘要：

目的:探讨如何降低地中海贫血基因检测复查率及提高基因检测效率，为产前筛查及遗传咨询提供依据，减少出生缺陷的发生。方法:选取2021年5月1日至2021年8月30日用反向点杂交（PCR-RDB）技术进行地中海贫血基因检测的249例样本，对53例复查的样本进行原因分析并制订相应对策后，统计2021年11月1日至2022年3月31日检测的321例地中海贫血基因检测样本的复查率，比较两个时间段的复查率，分析实施效果。结果:2021年5月1日至2021年8月30日的样本复查率为21.3%，2021年11月1日至2022年3月31日的样本复查率为6.9%，两时间段复查率比较，差异有统计学意义（P＜0.01）。结论:通过对地中海贫血基因检测复查原因进行分析，并针对各原因制订相应对策，可以有效降低地中海贫血基因检测复查率，提高结果准确率及报告发出效率。

关键词：地中海贫血、基因检测、复查率

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资助基金：武汉市卫生健康委员会武汉市医学科研项目WX21Q29;武汉亚心总医院科研创新基金项目2022KYCX1-B09

在线出版日期：2023-07-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：79-83