KRAS、NRAS、BRAF及PIK3CA基因突变与结直肠癌患者临床病理特征的关系

摘要：

目的:检测结直肠癌组织KRAS、NRAS、BRAF及PIK3CA基因突变状态，并分析突变与临床病理特征的关系。方法:收集结直肠癌手术切除或穿刺活检标本189例，提取DNA后，采用突变扩增阻滞系统技术(ARMS)检测KRAS、NRAS、BRAF及PIK3CA基因的突变状态，并分析基因突变与临床特征的关系。结果:KRAS基因突变率为49.7%，2号外显子突变最常见；NRAS基因突变率为3.7%；BRAF基因突变率为4.2%；PIK3CA基因突变率为2.6%；PIK3CA基因突变者均与KRAS存在共同突变；近端结肠癌患者KRAS突变率显著高于远端结肠癌患者(P=0.048)；无神经束侵犯结肠癌患者NRAS突变率显著高于有神经束侵犯患者(P=0.001)；肿瘤浸润深度T4患者BRAF基因突变率显著高于浸润深度为T1~T3的患者(P=0.029)；低分化肿瘤患者BRAF基因突变率显著高于中高分化肿瘤患者(P=0.023)。结论:结直肠癌患者KRAS基因突变率较高，KRAS、NRAS和BRAF突变率与结直肠癌临床病理特征存在关联。

关键词：结直肠肿瘤、基因、突变

所属期刊栏目：09

资助基金：广东省医学科研基金B2020053

在线出版日期：2022-07-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：217-221