A20单倍体不足临床特征与基因型表型的关联

摘要：

目的 探讨A20单倍体不足(HA20)临床特征与基因型表型的关联性,以及HA20与白塞综合征(Beh?et's syndrome,BS)临床特征的差异.方法 在PubMed和CNKI使用关键词"haploinsufficiency A20"或"TNFAIP3"检索 2016-01-01 至 2021-12-31 报道的 HA20 文献(中文及英文),纳入有完整资料的HA20患者.按照HA20基因型不同分为7号外显子组和非7号外显子组,比较两组之间临床表型的差异.同时比较HA20与BS人群的异同,BS队列选自中国人群且资料较完整的患者队列.结果 共纳入38篇文章126例HA20患者,符合基因型比较入排标准的HA20共120例,男女比例为2∶3,中位年龄18(IQR0～71)岁,起病中位年龄6(IQR0～29)岁.携带7号外显子变异的患者外阴溃疡发生率低于携带非7号外显子变异者(25.0％vs.51.2％,P=0.018).比较 HA20(n=126)与 BS(n=489)两组患者,发现HA20患者起病中位年龄低于BS患者[6(0～29)岁vs.25(18-33)岁],HA20患者胃肠道受累(56.3％vs.15.1％)、皮肤病变(35.7％vs.14.1％)以及关节炎(30.2％vs.8.4％)较BS 更常见(P＜0.001),而口腔溃疡(79.4％vs.96.3％)、外阴溃疡(43.7％vs.71.2％)、眼炎(7.9％vs.24.1％)及血管受累(7.1％vs.25.4％)发生率则低于BS患者(P＜0.001).结论 携带7号外显子变异的HA20者较少出现外阴溃疡.HA20较BS发病年龄更早,更易出现胃肠道病变、皮肤病变及外周关节炎.

关键词：自身炎症性疾病、A20单倍体不足、TNFAIP3基因、白塞综合征

所属期刊栏目：17

分类号：R587.1;R735.2;R285.6

在线出版日期：2023-05-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：80-86