中国成人自身炎症性疾病临床和基因型特点：成人自身炎症性疾病单中心报道

摘要：

目的：探讨中国汉族成人自身炎症性疾病（autoinflammatory diseases， AUID）的临床特点和基因型。方法2015年4月至2016年5月北京协和医院风湿免疫科成人AUID中心前瞻性纳入拟诊单基因AUID的成人患者（≥16岁），收集其临床资料，并对其进行包含单基因AUID致病基因在内的全基因组二代测序。 AUID诊断需结合临床表型和基因型。结果本研究中心1年时间共对37例临床拟诊单基因AUID的成人患者进行了基因检测。其中16例（43.2％）确诊单基因AUID，2例诊断周期性发热-阿弗它口炎-咽炎-淋巴结炎（ periodic fever， aphthous stomatitis， pharyngitis and adeni-tis， PFAPA）综合征。最终，共18例成人 AUID 患者在本中心获得确诊并随访，其中包括家族性地中海热7例（38.9％），肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征2例（11.1％），冷炎素相关周期性综合征3例（16.7％），核苷酸结合寡聚化结构域样受体12（NLR family， pyrindomaincontaining12， NLRP12）自身炎症性疾病（autoinflammatory disease， AD）（NLRP12-AD）3例（16.7％）， Blau综合征1例（5.6％）以及PFAPA综合征2例（11.1％）。18例患者中成年起病者15例（83.3％），从起病至最终确诊时间平均长达10年。成人AUID的基因型常常为低外显基因变异，均为杂合突变或复合杂合突变。结论成人AUID并不少见，其中以家族性地中海热、冷炎素相关周期性综合征和NLRP12-AD相对常见。由于成人AUID患者基因型多为低外显基因变异，临床表现轻微或不典型，易导致诊断延误。成人拟诊AUID患者的基因检测结果需慎重解读，建议转诊至成人AUID中心专病门诊。

关键词：自身炎症性疾病、成人起病、家族性地中海热、肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征、冷炎素相关周期性综合征、NLRP12自身炎症性疾病、Blau综合征

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分类号：R57;R51

资助基金：国家自然科学基金81501405;北京协和医学院协和青年基金中央高校基本科研业务费专项资金资助3332015092

在线出版日期：2017-03-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共9页

页码：325-333