肺表面活性蛋白D基因多态性与华中地区过敏性鼻炎遗传易感性

摘要：

目的：通过对华中地区过敏性鼻炎患者进行致敏基因筛查，从分子水平了解其遗传病因及特点。方法采集华中地区216例过敏性鼻炎患者[女性113例，男性103例，均是汉族成年人，平均年龄（34．3±14．38）]外周静脉血，提取基因组DNA，利用焦磷酸测序技术检测肺表面活性蛋白D （surfactant protein D，SP-D）单核苷酸多态性，并分析SP-D的rs721917、rs2243639及rs3088308位点等位基因频率。通过问卷调查和当场询问的方式询问每例患者的病史资料，包括家族史、母孕期有无致敏及用药史、出生时是否早产、生活环境、是否养宠物等，建立详尽的病史资料档案。结果过敏性鼻炎组rs721917位点CC基因型频率及等位基因C的频率显著高于对照组，基因型频率的相对风险分析发现，CC基因型患过敏性鼻炎的风险是TT型的2．847倍（比值比＝2．847，95％可信区间为1．313～6．176），有C等位基因者患过敏性鼻炎的危险性增加了1．633倍（比值比＝1．633，95％可信区间为1．153～2．397），提示rs721917位点等位基因C可能是中国汉族人群过敏性鼻炎的易感基因。rs2243639及rs3088308位点基因型频率和等位基因频率在过敏性鼻炎组和对照组间比较差异无统计学意义，这两个位点在过敏性鼻炎中不起关键性作用。结论 SP-D基因多态性是华中地区过敏性鼻炎群体患病的主要原因，rs721917是最常见的多态性位点，SP-D可能是影响过敏性鼻炎的重要候选基因。

关键词：过敏性鼻炎、肺表面活性蛋白D、单核苷酸多态性、焦磷酸测序

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分类号：R593.1(全身性疾病)

资助基金：国家自然科学基金青年项目81300813.武汉大学专项科研基金302274669

在线出版日期：2016-06-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：21-27