NLRP12自身炎症性疾病2例及文献复习

摘要：

目的 探讨NLRP12自身炎症性疾病(NLRP12-autoinflammatory disease,NLRP12-AD)的临床特点,提高临床医师对本病的认识.方法 分析北京协和医院2例NLRP12-AD患者的诊治过程.结果 本文2例患者为首次报道的中国人汉族患者,主要表现为周期性发热、荨麻疹样皮疹、肌痛、关节痛/炎,激素治疗有效.基因检测均为MLRP12基因F402L(c.1206 C ＞G)杂合突变.结论 文献报道NLRP12-AD患者共26例,多为高加索人,多数NLRP12-AD患者有家族史(16/28,57％),也有散发病例.大部分患者幼年时期起病,少数成年起病(7/28,25％).主要表现为周期性发热、荨麻疹样皮疹、肌痛、关节痛/炎、淋巴结肿大和脾大,部分患者出现头痛、感音神经性耳聋等中枢神经系统表现,还可出现胸痛、腹痛/腹泻等症状.发作时多数患者急相反应物质升高.NLRP12基因突变最常见的是p.F402L(c.1206 C ＞G)(15例,54％).激素及抗组胺药物有效.NLRP12-AD是一种少见的常染色体显性遗传性自身炎症性疾病,成人起病者并不罕见.本文首次报道2例成人起病的中国人汉族NLRP12-AD.临床医师应提高对自身炎症性疾病的认识,基因检测有助于此类单基因自身炎症性疾病的确诊.

关键词：自身炎症性疾病、核苷酸寡聚化结构域样受体蛋白、NLRP12自身炎症性疾病、冷炎素相关周期性综合征、白细胞介素1

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分类号：R593.2(全身性疾病)

资助基金：国家自然科学基金资助81501405;北京协和医学院协和青年基金中央高校基本科研业务费专项资金资助3332015092;中华医学会临床医学科研专项资金12040760376

在线出版日期：2016-05-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：250-255,后插1