歌舞伎综合征伴先天性膈疝一例及相关文献回顾

摘要：

歌舞伎综合征(KMS)首次由日本报道,发病率约1/32000.该疾病常伴发多种先天畸形,但目前没有明确的诊断标准.KMS主要通过5个临床表现来诊断:(1)特殊面容;(2)骨骼异常;(3)皮纹异常;(4)轻中度智力发育落后;(5)身材短小.除此之外,其他的特殊表现也有助于诊断该疾病,但是该综合征伴发先天性膈疝(CDH)较罕见.本文报道了1例12月龄KMS患儿伴发CDH和腭裂.该病例提示对于KMS患者有必要进行全面的体格检查,同时全面的麻醉管理也非常重要.

关键词：歌舞伎综合征、先天性膈疝、腭裂

所属期刊栏目：12

资助基金：辽宁省中央引导地方科技发展专项资金2017108001

在线出版日期：2019-01-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：389-392