先天缺牙伴多发性牙内陷和牛牙症1例

摘要：

本文报道1例以先天缺牙、多发性牙内陷、牛牙症为临床表现的患者，采用全外显子组测序技术对先证者及其母亲进行致病基因鉴定，Sanger测序技术证实先证者携带外胚层发育不良A（ectodysplasin A receptor，EDAR）基因的错义突变p.Val402Ala/c.1205T>C，家系鉴定该杂合突变遗传自母亲。对先证者行牙内陷患牙治疗，并讨论EDAR基因突变在牙齿形态及数目发育异常中的致病作用。

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资助基金：国家自然科学基金82170921;四川省科技计划2022NSFSC1358;National Natural Science Foundation of China82170921;Sichuan Science and Technology Program2022NSFSC1358

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：834-839