WNT10A基因杂合突变致多数牙先天缺失伴前牙反 1例

摘要：

本文报道1例以多数牙先天缺失伴前牙反
为临床表现的患者，其父母临床表型未见异常，采用二代测序技术对先证者及其父母进行致病基因鉴定，测序结果显示先证者携带WNT10A基因的杂合突变c.791G>T；p.Cys264Phe，家系鉴定证实该错义突变遗传自母亲。对该家系的临床和遗传资料进行分析，讨论先证者的临床治疗并深入理解WNT10A突变在先天缺牙致病机制中的作用。

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资助基金：国家自然科学基金81870795;吉林省科技发展计划20200603007SF;吉林省财政厅科技项目jcsz2020304-3;中国牙病防治基金会科研项目A2021-091;National Natural Science Foundation of China81870795;Science and Technology Development Project of Jilin Province20200603007SF;Science and Technology Project of Finance Department of Jilin Provincejcsz2020304-3;Research Project of China Oral Health FoundationA2021-091

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：185-188