单纯型多数牙缺失的PAX9基因新突变一例

摘要：

苏州大学附属第二医院口腔中心收治单纯型多数牙缺失1例，患者先天缺失恒牙16颗，其他系统无异常，其母与患者有相似表型。收集患者、患者父母及外祖父母外周血，提取DNA，采用PCR结合直接测序进行PAX9、MSX1、WNT10A、WNT10B、AXIN2和EDA等候选基因突变检测，PCR-Sanger测序发现PAX9基因的起始密码子存在1个杂合突变，即NM006194.3（PAX9）：c.2T>C（p.Met1Thr），使起始密码子突变为苏氨酸，患者母亲有相同突变，可能是该患者先天单纯型多数牙缺失的遗传致病原因。患者拔除口内滞留乳牙后进行正畸-修复序列治疗，疗效满意。

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资助基金：国家自然科学基金81570960，81801025;苏州市科技发展计划SS2019062;苏州市卫生青年骨干人才“全国导师制”培训项目2019;苏州大学附属第二医院科教兴院人才托举项目XKTJ-RC202006;National Natural Science Foundation of China81570960,81801025;Suzhou Science and Technology Development ProjectSS2019062;"National Tutor System" Training Program for Young Talents in Suzhou Health System2019;Talent Support Project of The Second Affiliated Hospital of Soochow UniversityXKTJ-RC202006

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：207-209