从蛋白编码区到非蛋白编码区——唇腭裂致病变异研究的新进展

摘要：

随着生物信息学技术的不断发展,精准医学理念的不断深化,包括唇腭裂在内的遗传性疾病的遗传机制逐渐得到越来越多的关注.先前大量研究着眼于蛋白编码区,发现了很多潜在的唇腭裂致病突变,但仍然存在许多尚未解决的问题,近年来研究人员逐渐开始关注基因组中的非蛋白编码区.本文综述了唇腭裂研究中发现的蛋白编码区致病突变和一些起到重要作用的非蛋白编码区变异及其可能的致病机制.

关键词：唇裂、腭裂、非蛋白编码区、遗传机制、全外显子组测序

所属期刊栏目：54

在线出版日期：2019-04-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：205-208