10.3760/cma.j.issn.1002-0098.2014.01.015
同卵双胎腭-心-面综合征表型不同的病例报告
腭-心-面综合征(velo-cardio-facial syndrome,VCFS)是人类常见的多发畸形综合征,表型复杂多样,通常被认为是由染色体22q1 1.2区域的基因片段微缺失引起,也被称为22q11.2微缺失综合征”1-2”.现报告同卵双胎中1例患VCFS,另1例正常的病例.
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2014-03-19(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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