X连锁无汗性外胚叶发育不全家系ED1基因的突变检测

摘要：

目的 探讨国内X连锁无汗性外胚叶发育不全家系中ED1基因的突变情况,为该病的遗传咨询、产前诊断、确诊携带者提供依据.方法 收集2个X连锁无汗性外胚叶发育不全家系及1个散发患者的外周血样本,盐析法提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和直接测序对ED1基因进行突变检测.结果 家系一患者ED1基因第9外显子发生错义突变(1045G＞A),家系二和散发患者ED1基因第3外显子发生错义突变,分别为467G＞A和466C＞T.结论 ED1基因的错义突变可导致X连锁无汗性外胚叶发育不全.这3个突变与国外学者的报道一致.

关键词：DNA突变分析、X连锁无汗性外胚叶发育不全、ED1基因

所属期刊栏目：42

分类号：R78(口腔科学)

资助基金：国家自然科学基金30500562

在线出版日期：2007-12-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：272-275