孤独症谱系障碍病因学相关神经生物学路径研究进展

摘要：

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)为严重的神经发育性障碍,童年早期起病,主要临床特征为社会交往、互动和行为异常,预后差,被认为是一种终身性疾病,给患儿和家庭造成了严重的经济和心理负担.目前,有很多学者致力于ASD的病因学研究,并取得了许多成果,涉及遗传因素、环境因素、代谢问题以及脑神经生物学的改变等,发病机制可能与神经元之间的连接、突触功能异常有关[1].但是,多数学者认为多基因遗传所致的神经发育性障碍最为重要,其中基因突变起着不容忽视的作用.近年来,全基因组关联研究发现了数以百计的基因突变与ASD的发病有关,分为罕见变异体和普通变异体,结合当今最先进的神经生物信息学技术提示基因突变位于某些神经生物学路径上,该路径对神经发育有重要影响,推测这些神经生物学路径可能与ASD的病理学机制有关[2-4].现将相关研究综述如下,以帮助学者们拓宽研究思路,早期揭开ASD分子遗传学机制,造福人类.

所属期刊栏目：51

资助基金：石家庄市科学技术研究与发展计划171461593

在线出版日期：2018-12-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：393-397